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先天性后鼻孔閉鎖是一種少見的鼻部畸形，可以為單側(cè)或雙側(cè)，屬家族遺傳性疾病。此病容易合并其他部位先天畸形，可以歸納為六個方面，以CHARGE表示，C代表缺損，H代表心臟病，A代表后鼻孔閉鎖，R代表生長發(fā)育遲緩或中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，G代表男孩生殖器官發(fā)育不全，E代表耳畸形和耳聾。此外還可能有其他畸形，如斜視、虹膜麻痹、頜面成骨不全綜合征、外耳道閉鎖、回腸憩室、腸道異位、泌尿系統(tǒng)畸形、足多趾畸形等。