遺傳性共濟(jì)失調(diào)簡介:
遺傳性共濟(jì)失調(diào)(hereditary ataxia,HA)是一組以共濟(jì)失調(diào)為主要臨床表現(xiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳變性病。病變部位主要在脊髓、小腦、腦干,故也稱脊髓-小腦一腦干疾病,也稱為脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)(spinocerehenar ataxia,SCAs)。多于成年發(fā)?。ù笥?0歲)表現(xiàn)為平衡障礙、進(jìn)行性肢體協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)障礙、步態(tài)不穩(wěn)、構(gòu)音障礙、眼球運(yùn)動(dòng)障礙等,并可伴有復(fù)雜的神經(jīng)系統(tǒng)損害,如錐體系、錐體外系、視覺、聽覺、脊髓、周圍神經(jīng)損害,亦可伴大腦皮質(zhì)功能損害如認(rèn)知功能障礙和(或)精神行為異常等。也可伴有其他系統(tǒng)異常。